Dra. Di Fresco Andrea V.
Caso Clínico: M. A.

Exámenes complementarios:
Rutina completa de laboratorio (Hemograma, Hepatograma, glucemia, perfil renal y lipídico).
Laboratorio hormonal básico con perfil androgénico (FSH, LH, E, TSH, PRL, To, 17OHp, D4A, SDHEA, Cortisol)
Ecografía ginecológica

Resultados:
Rutina de laboratorio normal.
FSH: 4,9
LH: 5,8
E: 43
Prolactina: 16.3 (1.4-25)
TSH: 3 (0.5-4.7)
SDHEA: 138
D4 Androstenediona: 6,8
Testosterona: 1,03
17 0H Progesterona: 5,6
Cortisol: 26,4
Ecografía: Útero en AVF de 65x27x32 mm., endometrio de 6 mm., ovario derecho de 34mm., ovario izquierdo de 32 mm.

Diagnostico presuntivo: Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica.

Se solicita:
RMN adrenal: sp
Se puede realizar la prueba de ACTH cuando existe duda diagnostica (17OHprogesterona luego de los 60 minutos con un valor mayor a 20 ng/ml para el diagnostico); y el diagnóstico molecular (el déficit de la enzima 21 hidroxilasa, p450c21, representa el 90% de los casos).

Consideraciones:
La hiperplasia suprarrenal congénita se refiere a un grupo de enfermedades cuya causa es un déficit de una de las enzimas participantes en la esteroidogénesis adrenal, y que resulta en un déficit en la secreción de cortisol. Este bloqueo enzimático genera un incremento de los metabolitos precursores (exceso de andrógenos circulantes por ausencia de feedback negativo sobre regulación hipofisaria con la consecuente sobreproducción de ACTH).