Abdomen agudo ginecológico en una adolescente con agenesia útero-vaginal.

Gynecological acute abdominal pain in an adolescent with utero-vaginal agenesis.

Caso Clínico

Dras. Grillo, Micaela¹; Zunana, Cecilia²; Peña, Teresa María², Carballo Hahn, Sol¹; Álvarez, Lucila³; Califano, Paula⁴.

Resumen

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser consiste en la agenesia uterina y de los dos tercios superiores de vagina en mujeres con cariotipo 46, XX. Se reporta el caso clínico de una adolescente con dicho síndrome, asociado a deleción 2q13 e hidrosalpinx, que consulta por dolor abdominal agudo cuyo abordaje fue un desafío.

Palabras clave: adolescente, agenesia útero-vaginal, dolor abdominal, hidrosalpinx, torsión anexial.

Abstract

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome consists of uterine agenesis and absence of the upper two-thirds of the vagina in women with a 46, XX karyotype. We report the clinical case of an adolescent with this syndrome, associated with a 2q13 deletion and hydrosalpinx, who presented with acute abdominal pain, posing a diagnostic and management challenge.

Key Words: adolescent, utero-vaginal agenesis, abdominal pain, hydrosalpinx, adnexal torsion.

Introducción

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser consiste en la agenesia uterina y de los dos tercios superiores de vagina en mujeres con cariotipo 46, XX. Es la segunda causa más frecuente de amenorrea primaria y tiene una incidencia de 1 en 4500 recién nacidas vivas.¹ A pesar de que dolor abdominal (DA) es el motivo de consulta más común entre las adolescentes que consultan por guardia, en adolescentes con agenesia uterovaginal sin remanentes funcionantes, la etiología ginecológica es poco frecuente.² Presentamos a continuación el abordaje de una adolescente con este síndrome y DA agudo.

Caso clínico

Concurre al consultorio de ginecología una adolescente femenina de 12 años con diagnóstico de deleción 2q13 (46, XX) para segunda opinión por DA crónico de dos años de evolución. A la anamnesis, localiza el dolor en hipogastrio y es de tipo cólico.

Como antecedentes presenta onfalocele y cardiopatía congénita corregidas, malrotación intestinal asociada a constipación, discapacidad intelectual severa con trastorno de la conducta, epilepsia e hipotiroidismo. Se encuentra medicada con levotiroxina, metilfenidato y levetiracetam. Refiere telarca hace 3 años, pubarca 6 meses previos a la consulta y niega menarca.

Trae una ecografía que relata “útero de 30 x 7 x 11 mm de forma, tamaño y ecoestructura conservada, con endometrio no visible” e informe de resonancia magnética (RM) que relata “ausencia de órganos ginecológicos”.

Al examen físico presenta mamas Tanner 4, vello púbico Tanner 3, vulva con clítoris, capuchón, labios mayores y menores conservados. Se realiza maniobra de tracción lateral de labios evidenciándose uretra sana, himen circular conservado. Impresiona fondo de saco vaginal ciego, se coloca hisopo con el consentimiento de la adolescente y su madre, constatándose profundidad de 0,5 cm, apoyando diagnóstico de agenesia vaginal.

Dado que al momento de la consulta no presenta DA ni signos de abdomen agudo, se decide solicitar ecografía ginecológica en forma diferida. Luego de un mes, la ecografía informa ausencia de útero, no logrando visualizar vagina, pero sí ambas trompas distendidas con contenido anecoico y de paredes finas, en relación a posible hidrosalpinx (HS) (Imagen 1), no se evidencia líquido libre en pelvis y los ovarios se informan conservados. Se realiza devolución de hallazgos clínicos e imagenológicos, se aborda en equipo interdisciplinario en conjunto con servicio de cirugía general y salud mental; y se planifica laparoscopía para salpingectomía en contexto de DA crónico.

Al mes, regresa con DA intenso, náuseas y vómitos, por lo que es valorada por pediatría, quien asume el cuadro secundario a constipación. Consulta para segunda opinión en ginecología, donde se realiza nueva ecografía en la que se evidencia el ovario izquierdo aumentado de tamaño, heterogéneo con folículos prominentes periféricos, de 4.2 x 4 x 2 cm y un volumen total de 16 cc. A su vez, se observa hidrosalpinx bilateral ya conocido, que del lado izquierdo asocia una imagen quística con contenido anecoico de aproximadamente 9 x 5.6 x 4.6 cm (Imagen 2). El útero se evidencia pequeño, rudimentario, de 18 x 6 x 5 mm, sin líquido libre, lo cual sugiere hallazgos compatibles con torsión anexial (TA).

Se realiza laparoscopía exploradora en la que se evidencia rudimento uterino, remanentes tubarios con múltiples quistes, el de mayor tamaño dependiendo del anexo izquierdo. El ovario izquierdo presenta 2 vueltas de torsión mientras que el ovario derecho se encuentra conservado. Se observa HS bilateral (Imagen 3). Se detorsiona ovario izquierdo, el cual recupera su aspecto habitual. Se realiza salpingectomía bilateral. La adolescente evoluciona favorablemente y la anatomía patológica informa HS.

Imagen 1. Ecografía ginecológica: Hidrosalpinx bilateral

Imagen 2. Ecografía ginecológica realizada durante el episodio de dolor abdominal agudo: Se observa quiste de 9 cm dependiendo de anexo izquierdo (señalado con flecha roja) y ovario izquierdo aumentado de tamaño (señalado con flecha amarilla).

Imagen 3. Imagen intraoperatoria de laparoscopía: Hidrosalpinx bilateral señalado con flechas

Discusión

Si bien existe escasa literatura al respecto de la asociación de agenesia mülleriana con la deleción 2q13, se ha descrito un caso.³ La misma, suele asociar características dismórficas, anomalías craneales, discapacidad intelectual y defectos cardíacos congénitos, aunque los informes son limitados.⁴ En esta deleción, tal como es el caso de la adolescente presentada, se ha visto involucrado al gen PAX8, que se expresa en los primordios tisulares que forman tanto los derivados del conducto de Müller como las vías urinarias superiores y también en células foliculares productoras de tiroxina. Un estudio reciente ha asociado una nueva mutación de PAX8 con una forma grave de hipotiroidismo y anomalías en el tracto urogenital.³

Por otra parte, se ha descrito que en el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser los ovarios pueden tener movilidad aumentada en la pelvis, ya que carecen del ligamento útero-ovárico y presentan el ligamento infundíbulo-pélvico como vínculo anatómico junto con la trompa, lo cual es un factor de riesgo para TA.⁵ La torsión anexial, que incluye la torsión de un ovario normal o patológico, la torsión de la trompa de Falopio, quistes paratubáricos o una combinación de estas condiciones, es la quinta emergencia ginecológica más común.⁶

Dentro del grupo de edad infantojuvenil, la torsión tiene una incidencia estimada de 4.9:100,000. En un estudio con una cohorte de 1232 pacientes, la edad promedio era de 14.5 años.^7,8 El 30% de todos los casos de torsión anexial ocurren en mujeres menores de 20 años. Aproximadamente 5 de cada 100,000 mujeres de 1 a 20 años se ven afectadas, siendo las niñas mayores de 10 años las que tienen un mayor riesgo debido a influencias hormonales y al crecimiento gonadal, lo que resulta en una mayor frecuencia de masas fisiológicas y patológicas. El riesgo de torsión aumenta cuando las masas pélvicas superan los 5 cm.⁶

El HS es un factor predisponente para TA y torsión sólo de origen tubario.^9,10,11 Esta última tiene incidencia de 1 caso por cada 1,5 millones de mujeres.¹² La presencia de HS en personas con agenesia útero vaginal sólo se ha reportado en la literatura, hasta el momento, en menos de 5 casos. La TA habitualmente tiene como factores predisponentes quistes ováricos, paraováricos e hidrosalpinx.¹³ El HS generalmente se desarrolla por la obstrucción distal de la trompa de Falopio secundaria a infecciones, adherencias quirúrgicas o endometriosis. También se describe una disregulación en la secreción tubárica de mucina, E-cadherina, β-catenina u otras moléculas que juegan un papel en la adhesión celular.¹⁴ Cuando la TA es sólo de origen tubario, en adolescentes sexualmente inactivas está principalmente asociada a causas intrínsecas (como el HS) y ocurre con mayor frecuencia en el lado derecho debido a que el colon sigmoides puede actuar como un obstáculo en el lado izquierdo. Los signos de TA al examen físico son frecuentemente indistinguibles de otras afecciones, como por ejemplo la apendicitis aguda, cuando es el lado derecho el afectado.⁵

El diagnóstico preoperatorio de TA es a menudo difícil.⁵ Por lo tanto, ante la presencia de HS, se debe mantener la sospecha clínica de TA en caso de DA agudo y es de vital importancia proporcionar pautas de alarma sobre una posible torsión tanto a las adolescentes como a sus familias. La ecografía debe ser el primer examen complementario de imagen a realizar debido a su disponibilidad y rendimiento diagnóstico.¹¹ El gold standard para el tratamiento es la laparoscopía exploradora, priorizando el tratamiento conservador de ovarios.^7,10,11. La detorsión anexial con preservación ovárica debe ser el procedimiento de elección en pacientes pediátricas y adolescentes con TA. Los riesgos antiguamente percibidos de la detorsión, como los eventos tromboembólicos o la transformación maligna, son eventos teóricos o muy poco frecuentes. El flujo sanguíneo al ovario permite la supervivencia de los folículos a pesar de una apariencia necrótica; por lo tanto, la apariencia macroscópica del ovario por sí sola no debe ser motivo para realizar una ooforectomía. Se ha propuesto la ooforopexia como un medio para disminuir la recurrencia en la población

infantojuvenil cuyo riesgo según varios autores está entre el 5% y el 18%.⁷ La misma puede realizarse mediante dos métodos: la plicatura de los ligamentos anexiales o la fijación de los anexos utilizando sutura no absorbible a la pared lateral de la pelvis. Otros autores han desaconsejado el uso rutinario de la ooforopexia, sugiriendo que puede tener un impacto negativo en el desarrollo de las trompas de Falopio y/o en la fertilidad debido a alteraciones en la anatomía e interferencia con el suministro sanguíneo y la función de las trompas de Falopio.⁷

En la torsión anexial, se ha reportado que un retraso en la cirugía de más de 10 horas aumenta el riesgo de necrosis. En la TA de origen tubario, se informó que la necrosis anexial progresa cuando el dolor persiste por más de 24 horas, lo que lleva a requerir realizar una salpingectomía con mayor frecuencia en estos casos.⁹

Consideraciones finales

Se reporta un caso poco frecuente de una adolescente con asociación de agenesia uterovaginal asociado a deleción 2q13 e HS que presentó torsión anexial. Esta asociación puede explicarse por la mayor movilidad de los ovarios en la agenesia de Müller. Es fundamental recordar que en una adolescente con DA agudo siempre se debe considerar el posible origen ginecológico. La presencia de HS debe ser jerarquizada como antecedente para sospechar una TA. Es de vital importancia destacar que el abordaje quirúrgico oportuno permite la preservación de los ovarios.

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1. Médica ginecóloga ex becaria de la Unidad de Ginecología Infantojuvenil.

2. Médica ginecóloga de planta de la Unidad de Ginecología infantojuvenil.

3. Médica cirujana pediátrica de planta del Servicio de Cirugía General.

4. Médica ginecóloga Coordinadora de la Unidad de Ginecología Infantojuvenil.

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