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Año 2022 - Nº 2

Cuando el motivo de consulta es la Amenorrea

Amenorrhea as one of cause of consultation

Casos Clínicos

Dra. Viviana Cramer¹, Dra. Drappa Vanina²

Resumen

En el año 2008, en Estados Unidos, surge el concepto de “la menstruación como el quinto signo vital”. La ausencia de menstruación en la adolescencia es uno de los motivos de consulta tardío que produce ansiedad y angustia en el contexto familiar y personal de la paciente. El médico que asiste a este grupo etario debe estar familiarizado con la fisiología de la pubertad para pesquisar la patología. La amenorrea se define como ausencia de la menstruación, y se clasifica en primaria o secundaria, según si se ha producido o no un sangrado menstrual, siendo considerada un signo que corresponde a diferentes etiologías. Se describen tres casos clínicos, de pacientes que consultaron, en el Servicio de Adolescencia de un hospital Público, por amenorrea primaria (AP) y su posterior abordaje; correspondiendo los primeros dos casos a disgenesias gonadales y el tercero al Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser. 

Palabras clave: amenorrea primaria, disgenesia gonadal, síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser, adolescentes.

Abstract

The concept of menstruation as the fifth vital sign was defined in the US in 2008.  The absence of the period in adolescence is a reason of frequent consultation. The physician who attends adolescents should know about pubertal physiology and recognize its pathology variants. Amenorrhea, defined as the absence of menstruation, is a sign related with different etiologies. It can be primary or secondary.  Three cases reports of patients who were attended in Adolescence Health Service of a run state hospital, for primary amenorrhea (PA) and their approach are described. The first two cases were gonadal dysgenesis and the third one was Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome.

Key words: primary amenorrhea, gonadal dysgenesis, Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome, adolescents.

Introducción: 

Pocos motivos de consulta preocupan a la paciente adolescente y a su madre como la falta de menstruación (1). Se define como amenorrea primaria a la ausencia de menarquia, o primera regla, a los 14 años, con retraso del crecimiento o ausencia de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, o a los 16 años con desarrollo y crecimiento normales y presencia de caracteres sexuales secundarios. (2)

El 97% de las niñas de nuestra población presentan caracteres sexuales a los 13 años siendo 12,6 años la media de edad de la menarca en nuestro país. (3) Según los dosajes plasmáticos de gonadotropinas se clasifican en amenorrea hipogonadotróficas, normogonadotróficas e hipergonadotróficas. (1)

En Argentina no hay datos estadísticos de la frecuencia de esta entidad clínica, mientras que en EE.UU. la amenorrea primaria representa el 1 % de todas las amenorreas. Según la Asociación Estadounidense de Medicina Reproductiva, representa el 5% de todas las amenorreas. Según las numerosas causas las más frecuentes son las disgenesias gonadales y la ausencia de útero, cuello y/o vagina. (4)

La disgenesia gonadal es una alteración en la diferenciación de las gónadas. El sexo cromosómico se define en el momento de la fecundación, lo que determina el sexo gonadal y definirá el fenotipo masculino o femenino. (5)  Constituye la primera causa de amenorrea primaria (AP). El síndrome de Turner y el síndrome de Swyer son las etiologías más frecuentes. (6)

El Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser constituye la segunda causa de amenorrea primaria después de la disgenesia gonadal. Es una aplasia útero-vaginal con una frecuencia de 1/5000 nacimientos de niñas. (7). Este síndrome describe un espectro de anomalías del conducto del Müller caracterizado por aplasia congénita del útero y de los 2/3 superiores de la vagina en mujeres que por lo demás son fenotípicamente normales. Debe plantearse como diagnóstico inicial ante la amenorrea primaria con función ovárica normal, en la cual no hay vagina aparente pero sí desarrollo de caracteres sexuales secundarios. Por la frecuencia de su asociación, se deben descartar malformaciones renales y del esqueleto, especialmente de la columna. (8)

El objetivo de esta publicación es describir la forma de presentación y el abordaje de tres casos clínicos de pacientes adolescentes que consultaron por amenorrea primaria.

Caso clínico 1

Adolescente de 15 años que consulta por amenorrea primaria y ausencia de telarca. (foto 1,2)

Antecedentes familiares: menarca materna 12 años, hermana de 18 años que también consulta por ausencia de menstruación y ausencia de telarca.

Examen Físico: Estadio Tanner 1 mamario y 5 de vello pubiano.

Datos Antropométricos: Talla: 160 cm (P 50) Peso 62 kg (P 50), TA: 100/60 mmgh

Examen ginecológico: vulva sin estímulo estrogénico, introito con la presencia de mucosa pálida y escasa lubricación. Se observa himen permeable y longitud vaginal normal luego de la medición con hisopo.

Se solicitan estudios de laboratorio y ecografía ginecológica. El laboratorio informa gonadotrofinas elevadas FSH: 50 mUI/ml - LH 15 mUI/ml - Estrógenos bajos < 10 pg/ml, Testosterona 0,30 ng/ml; en la ecografía ginecológica transabdominal, no se visualiza cuerpo uterino.

Frente a estos hallazgos y, con diagnóstico presuntivo de Síndrome de Swyer, se solicita un estudio genético que se confirma con el cariotipo en 15 metafases XY. (Cuadro 1)

 

Foto 1: Paciente de 15 años evaluada en el hospital Argerich (frente)

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Foto 2: Paciente de 15 años evaluada en el hospital Argerich (perfil)

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Caso Clínico 2:

Adolescente de 18 años, hermana de la paciente anterior, consulta por amenorrea primaria y ausencia de telarca. (foto3,4)

Antecedentes familiares: menarca materna 12 años, hermana de 15 años que también consulta por los mismos síntomas: amenorrea primaria y ausencia de telarca.

Examen Físico: Estadio Tanner 1 mamario y 5 de vello pubiano.

Datos Antropométricos:  Talla: 158 (P 50). Peso 70 kg (P 50) TA: 105/70 mmgh

Examen ginecológico: vulva sin estímulo estrogénico. Se constata permeabilidad y longitud vaginal normal luego de la medición con hisopo.

Se solicitan estudios complementarios: el laboratorio informa gonadotrofinas elevadas FSH: 60mUI/ml - LH 15 mUI/ml - Estrógenos bajos < 20 pg/ml. En la ecografía ginecológica transabdominal, se visualiza una imagen compatible con útero hipoplásico (45 mm de longitud) y 2 imágenes que podrían corresponder a cintillas ováricas.

Se decide entonces, solicitar un estudio genético con diagnóstico presuntivo de disgenesia gonadal pura, que se confirma con el cariotipo en 15 metafases XX. (Cuadro 1)

 

Foto 3 Paciente de 18 años evaluada en el hospital Argerich (perfil)

Imagen

Foto 4 Paciente de 18 años evaluada en el hospital Argerich (frente)

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Cuadro 1. Datos comparativos entre ambos casos clínicos  

 

Caso 1: paciente 15 años

Caso 2: paciente 18 años

Telarca

M1

M1

Pubarca

V5

V5

Ecografía Ginecológica

No se visualiza cuerpo uterino

útero hipoplásico (45 mm de longitud) cintillas en ambos laterales

Laboratorio

FSH ELEVADA

Estrógenos y testosterona bajos

FSH ELEVADA

Estrógenos bajos

DMO

-1,7 osteopenia

-2, 8 Osteoporosis

Cariotipo en 15 metafases

XY

XX

Diagnóstico

Síndrome de Swyer.

Disgenesia gonadal pura

Devolución diagnóstica y abordaje terapéutico

Frente a los hallazgos físicos y junto a los estudios complementarios, se decidió realizar la devolución diagnóstica a las pacientes en presencia de la madre. El abordaje interdisciplinario resultó fundamental en estos casos. Se indicó acompañamiento psicoterapéutico para trabajar aspectos vinculados a sus identidades, autoestima y   proyectos personales y, en simultáneo, la inducción puberal con tratamiento hormonal.

En ambos casos, se comenzó tratamiento con estrógenoterapia transdérmica con parches de 17 β estradiol, aumentando de forma progresiva, comenzando con medio de 50 mcg. En el primer caso, con cariotipo XY, se indicó la gonadectomía por el alto riesgo de gonadoblastoma. (9,10)

Caso clínico 3

Paciente de sexo femenino de 15 años, consulta por amenorrea primaria.

Antecedentes Personales: Telarca 12 años

Antecedentes Familiares: Menarca materna 12 años, medio hermano paterno con presencia de malformación renal (agenesia renal unilateral), Atresia esofágica

  • Examen físico: Estadio Tanner M5 V5
  • Examen ginecológico: vulva: presencia de labios mayores y menores. No se observa orificio himeneal.
  • Laboratorio: FSH: 3,6 mUI/ml; LH: 4,7 mUI/ml; Estradiol Plasmático 230,9 pg/ml; Testosterona Total 0,46 ng/ml; Globulina fijadora de hormonas sexuales (SHBG) 65,1 nmol/l; Testosterona libre: 0,53ng/dl
  • RX espinograma: No se observan incurvaciones escolióticas significativas. Alineación somática posterior conservada. Cuerpos vertebrales y espacios intersomáticos de altura conservada.
  • Ecografía ginecológica transabdominal: informa agenesia vaginal con útero ausente
  • RMN de Pelvis: vejiga moderadamente replecionada, de paredes finas y contenido líquido homogéneo útero no visualizado, identificándose una imagen predominantemente hipointensa en secuencias T2, de 42 x 15 mm, la cual presenta lateralización a la derecha, con realce post contraste endovenoso, hallazgo que podría estar vinculado a esbozo uterino rudimentario. De igual manera se mencionan cambios en la morfología habitual a nivel de la vagina, con incompleta delimitación de los ⅔ tercios superiores Ambos ovarios son de morfología y topografía habitual, con imágenes de aspecto folicular en ambos lados, las cuales no superan los 10 mm de diámetro de máximo. Fosas isquiorrectales libres. No se observan imágenes compatibles con microadenopatías a nivel de ambas cadenas iliacas ni inguinales.
  • Cariotipo: XX en 15 metafases (nucleótidos cubiertos en la región de Interés >o= 20 x)

Frente a estos hallazgos, se diagnosticó: Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser. Este síndrome, también denominado agenesia mülleriana o aplasia mülleriana, tiene una incidencia de 1/5000 mujeres, y es causado por un defecto en el desarrollo embrionario de los conductos de Müller, cuyo resultado podría ser una falta de desarrollo de la vagina, del útero, o de ambos. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos, principal diagnóstico diferencial, fue descartado por la presencia del cariotipo XX.

El tratamiento se basa en 2 opciones: la dilatación mediante tutores o abordaje quirúrgico. Este último, abarca diferentes técnicas quirúrgicas para crear una neovagina funcional. En la actualidad, el foco de discusión está puesto en el momento ideal para la intervención: la motivación que tenga la paciente, su situación de pareja y la posibilidad de continuar con las dilataciones posteriores son clave para elegir el momento adecuado de la cirugía. (7)

En relación al presente caso, se indicó la dilatación vaginal con tutores y crema con estrógenos, no descartándose una cirugía plástica correctiva para mejorar la longitud vaginal en un tiempo posterior.

En la actualidad, la paciente es asistida por un equipo multidisciplinario que incluye ginecólogos, pediatras, cirujanos y apoyo psicológico para abordar las consecuencias que implico la devolución diagnóstica. 

Discusión:

La amenorrea primaria es un motivo de consulta poco frecuente, a diferencia de la amenorrea secundaria y las alteraciones del ciclo menstrual en la adolescencia.

Debido a su impacto bio-psico-social, el abordaje de estas pacientes debe ser integral, no solo para su diagnóstico y tratamiento, sino para la contención que necesita la adolescente. El manejo adecuado de la ansiedad de la paciente, sus padres y familiares es la primera cuestión que debe enfrentar el médico. (11)

Los casos presentados exponen la consulta tardía con la consecuente omisión de su detección y abordaje tempranos. Toda paciente con ausencia de menstruación y sin presencia de desarrollo mamario debe ser estudiada a partir de los trece años de edad.

La presentación de estos 3 casos clínicos, busca sensibilizar a los profesionales respecto a la posibilidad de su presentación, aunque infrecuente, frente al diagnóstico clínico de amenorrea primaria.

Bibliografía:

  1. Bonsergent S, Cramer V. Manual clínico de endocrinología ginecológica y reproductiva, Cap 8 Amenorrea Primaria Ed. Journal 2020 pag 138-144
  2. J. Rodríguez Jiménez, I. Hernández de la Calle. Protocolo diagnóstico de amenorrea en adolescentes ADOLESCERE, Revista de Formación Continuada de la Sociedad Española de Medicina de la Adolescencia Volumen III enero-febrero 2015 Nº 1 67-73
  3. Lejarraga H, Díaz Ballve Guerra A. Guías para la evaluación del crecimiento. Comité Nacional de Crecimiento y desarrollo (2 Edición). Buenos Aires: Sociedad Argentina de Pediatria. 2001: 55
  4. Peyrallo C, Lewitan G, Avances en Endocrinología Ginecológica y Reproductiva Cap 6.2 Amenorrea primaria Ed Ascune 2012 pag 201-214
  5. Ortiz G. Ginecología infantojuvenil Un abordaje interdisciplinario Cap. 4.2 Amenorrea primaria Ed Journal 2014 pag 165-177
  6. Santana Mateo J, González García-Cano D, Nieto Naya MA y col. A propósito de un caso: disgenesia gonadal pura 46XY o Síndrome de Swyer. Prog Obstet Ginecol. 2017;60(6):572-575
  7. Ormaechea M, Vagni R, Esnaola J, Salomon A, Mulli V, Cesarato L, y col Vaginoplastia con sigma laparoscópica para el tratamiento del Síndrome de Rokitansky Revista SAGIJ - Año 2016 - Volumen 23 - Nº 2

http://www.sagij.org.ar › revista-sagij › ano-2016-n-2 consultado 22/6/22

  1. Oizerovich S, Labovsky M Ginecologia de niñas y adolescentes Diagnóstico, tratamiento y prevención cap 19 Pubertad retrasada y amenorrea primaria Ed Journal 2013 pag 155-162
  2. Vargas-Uricoechea H, Vargas-Sierra HD, Meza-Cabrera IA, Gómez-Silva K. Disgenesia gonadal parcial (XY). Rev Colomb Endocrinol Diabet Metab. 2021; 8 (4):e716.
  3. Santana Mateo J, González García-Cano D, Nieto Naya MA, Segura González J, Benítez Castillo N. A propósito de un caso: disgenesia gonadal pura 46XY o síndrome de Swyer. Prog Obstet Ginecol. 2017;60(6):572-575
  4. Roses C, Di Noto Ada Enfoque de la paciente con disgenesia gonadal Revista SAGIJ N3 Vol 18 año 2011 pag 154-166.

¹ Medica Tocoginecologa, Servicio de Adolescencia HGA Dr. Cosme Argerich
Presidente de la Sociedad Argentina de Ginecología Infanto Juvenil.
Coordinadora Internacional de Fellows en Ginecología Infanto Juvenil de la Federación Internacional de Ginecología Infanto Juvenil (IFA Coordinator)
Docente Adscripta de la Universidad de Buenos Aires
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² Medica Tocoginecologa, Servicio de Adolescencia HGA Dr. Cosme Argerich
Certificada en Ginecología Infanto Juvenil
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HGA Dr. Cosme Argerich Pi y Margall 750, C1155 AHD, Buenos Aires

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